Dia Mundial das Doenças Raras - Obra Social Dona Meca

Criador: Luiza Mattos

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Dia Mundial das Doenças Raras, comemorado em 28 de fevereiro, é uma data dedicada à conscientização sobre as condições raras, que afetam uma pequena parte da população mundial, mas têm grande impacto nas vidas daqueles que convivem com elas. Esse dia é uma oportunidade para aumentar a visibilidade dessas doenças, promover o entendimento e a solidariedade, além de impulsionar a pesquisa e a busca por tratamentos adequados.

O que são as doenças raras?

As doenças raras são definidas por sua baixa prevalência na população. A definição varia de acordo com o país, mas, geralmente, uma doença rara é aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil habitantes. A maioria dessas condições é de origem genética, com cerca de 80% delas sendo causadas por mutações nos genes que podem ser herdadas ou ocorrer de forma espontânea.

Estima-se que até 8 mil doenças raras já foram identificadas, e elas podem afetar qualquer parte do corpo. Embora cada doença seja rara individualmente, juntas elas impactam milhões de pessoas ao redor do mundo.

Características das Doenças Raras:

Origem genética: Como mencionado, 80% das doenças raras têm causas genéticas, o que significa que a genética das pessoas envolvidas pode ser a chave para a origem e a compreensão da condição.
Diagnóstico tardio ou difícil: Devido à sua raridade e à falta de conhecimento geral sobre elas, muitas vezes o diagnóstico de doenças raras é feito de forma tardia, após anos de busca por respostas.
Tratamentos limitados: Em muitos casos, as opções de tratamento para doenças raras são limitadas ou inexistem, já que o baixo número de pacientes não justifica, para algumas empresas farmacêuticas, o investimento em pesquisa e desenvolvimento de medicamentos.
Impacto na qualidade de vida: As doenças raras podem ter um impacto profundo na qualidade de vida dos pacientes e de suas famílias, já que muitas são crônicas, debilitantes e, em alguns casos, fatais.

A Importância do Dia Mundial das Doenças Raras:

O Dia Mundial das Doenças Raras tem como objetivo:

Aumentar a conscientização sobre as doenças raras, desafiando a falta de conhecimento e promovendo a compreensão pública.
Promover a pesquisa científica, fundamental para o desenvolvimento de tratamentos eficazes.
Dar visibilidade aos pacientes e suas famílias, ajudando a construir uma rede de apoio e mostrando que eles não estão sozinhos em sua jornada.
Advogar por melhores políticas de saúde pública, para que mais recursos sejam direcionados à pesquisa e ao tratamento dessas doenças.

Como Podemos Apoiar?

Apoiar organizações que trabalham na defesa de pacientes com doenças raras.
Divulgar informações sobre essas condições para aumentar a conscientização e a compreensão do público.
Apoiar a pesquisa para o desenvolvimento de novos tratamentos e medicamentos, seja através de doações, voluntariado ou engajamento com campanhas de arrecadação de fundos.
Ajudar a criar um ambiente inclusivo para pessoas com doenças raras, garantindo acesso a cuidados médicos adequados e a serviços de apoio.

Alguns Exemplos de Doenças Raras:

Síndrome de Rett: Uma condição neurológica que afeta principalmente meninas e causa perda de habilidades motoras e cognitivas.
Distrofia Muscular de Duchenne: Uma doença genética que causa fraqueza muscular progressiva, afetando principalmente meninos.
Fibrose Cística: Uma doença genética que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo.
Doença de Gaucher: Um distúrbio genético raro que afeta principalmente o fígado, o baço e a medula óssea.
Esclerose Tuberosa: Uma doença genética que pode causar tumores em diversos órgãos, como o cérebro, os rins e o coração.

O Desafio da Invisibilidade:

Embora as doenças raras afetem um número significativo de pessoas, elas muitas vezes não têm a visibilidade que merecem. Isso acontece devido ao baixo número de pacientes e ao fato de que, muitas vezes, os sintomas das doenças raras são confundidos com outras condições mais comuns, o que retarda o diagnóstico correto. Portanto, o Dia Mundial das Doenças Raras é uma data importante para lembrar que todos merecem atenção, cuidados médicos adequados e uma sociedade mais informada e solidária.

Em resumo, o Dia Mundial das Doenças Raras é uma data para unir vozes, aumentar a conscientização e garantir que as pessoas com doenças raras tenham acesso ao cuidado, apoio e, principalmente, ao reconhecimento que merecem.